新海南客戶端、南海網3月28日消息（記者 蘇桂除）3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇上，漸凍癥斗士蔡磊以視頻連線的方式參會，引發(fā)各方關注。值得關注的是，博鰲年會召開前的3月21日，全球首個SOD1-ALS（又名“漸凍癥”）的靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院）（簡稱“瑞金海南醫(yī)院”），并完成國內首例應用，標志著我國ALS對因治療有了全新的重要突破。
漸凍癥斗士蔡磊博鰲發(fā)聲也引發(fā)國內外更多人關注罕見病、關注漸凍癥患者，以及國外罕見病藥物的引進落地。
肌萎縮側索硬化（ALS），也就是我們常說的“漸凍癥”，是一種罕見病，SOD1突變又是中國ALS患者中最常見的突變。我國是世界上ALS患者數量最多的國家之一，研究顯示目前國內有超過4萬名ALS患者，其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。
靶向治療藥物Tofersen已落地樂城。瑞金海南醫(yī)院供圖
來自山東的陳女士（化名）是托夫生注射液落地瑞金海南醫(yī)院的首針治療患者，她了解到得益于“先行先試”政策，已在國外上市的Tofersen即將落地博鰲樂城，于2023年3月19日瑞金海南醫(yī)院就診，兩天后，陳女士在樂城完成Tofersen首針治療。
瑞金海南醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師康文巖表示，最新落地樂城的托夫生注射液是目前唯一針對SOD1-ALS的基因治療藥物，開創(chuàng)了新的治療方式，從基因的水平上嘗試治療漸凍癥，這本身就是一個新突破，Tofersen項目落地瑞金海南醫(yī)院是漸凍癥患者的福音，后續(xù)也將特別關注臨床安全性數據，逐步向全國推廣這款創(chuàng)新藥物。
博鰲聲音 | 漸凍癥抗爭者蔡磊：不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望
“感謝蔡磊先生關注到了瑞金海南醫(yī)院Tofersen治療方案的落地，雖然該藥對他本人可能不適用，但他積極評價新藥落地給漸凍癥患者群體治療提供了新的可能。”瑞金海南醫(yī)院黨委書記、院長顧志冬說，落地的Tofersen只是針對SOD1病因的漸凍癥治療，占2%患者群體，相信針對漸凍癥治療的其他病因的治療新藥和新方法還在路上。
他表示，全社會關注罕見病治療進展，這既是社會發(fā)展的必然，也是實現全民健康的一種態(tài)度。蔡磊先生以病體積極面對未來的態(tài)度更應被正視，相信只要有齊心協(xié)力資源共享的決心，我們一定會克服暫時困難，并找到治療漸凍癥的新藥和新方法。
據介紹，ALS是運動神經元病中最常見的一型，是一種逐漸加重的致死性神經系統(tǒng)變性病，臨床表現主要為逐漸加重的肌肉無力、萎縮，最終因吞咽困難、呼吸肌無力而死亡，患者存活時間通常僅有3-5年。其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。
中國是世界上ALS患者數量最多的國家之一，研究顯示目前我國有超過4萬名ALS患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者數超過1200名。目前我國獲批用于治療ALS的藥物只有利魯唑和依達拉奉，但對ALS效果不佳。
Tofersen是目前唯一一款針對SOD1-ALS的對因治療藥物，SOD1基因突變生成異常SOD1蛋白是導致ALS的病因之一。Tofersen已在美國獲批上市，并在2023年向中國國家藥品監(jiān)督管理局遞交了上市申請。一旦獲批將進一步擴大該款創(chuàng)新藥物的可及性，從根本上改變目前國內SOD1-ALS患者缺乏針對性療法的治療格局。
據介紹，依托樂城先行區(qū)“先行先試”政策優(yōu)勢，樂城積極推動醫(yī)療技術、裝備、藥品與國際接軌，落地多個“全球首個”，助推全球領先的創(chuàng)新藥品、先進療法和健康服務更快更好地惠及更多群眾。截至目前，樂城先行區(qū)已引進國際創(chuàng)新藥械391款，其中包括群眾關心關注的治療漸凍癥、阿爾茲海默癥、帕金森等疾病的藥物，讓有需要的患者無須遠渡重洋，就可以用上國際最前沿的創(chuàng)新藥械。
新海南手機客戶端
用微信掃一掃南海網手機客戶端
用微信掃一掃南海網微信公眾號
用微信掃一掃南海網微博
用微博掃一掃
