原創(chuàng)報(bào)道

　　“雖然漸凍癥還未被攻克，但是我始終相信，不是有希望才去努力，而是因?yàn)榕Σ趴吹搅讼Ｍ?。希望我們的?shí)踐經(jīng)驗(yàn)，可以給其他罕見病的攻克提供參考和借鑒。”

愛思康醫(yī)療科技有限公司董事長、京東集團(tuán)原副總裁蔡磊通過視頻連線的形式在本場分論壇活動(dòng)發(fā)言。記者 李昊 攝

　　3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)的一場分論壇上，京東集團(tuán)前副總裁、漸凍癥“斗士”蔡磊的這句話，引起了現(xiàn)場嘉賓的共鳴。對(duì)于罕見病無藥可用的困境，嘉賓們紛紛建言獻(xiàn)策。

對(duì)話蔡磊：海南可發(fā)揮“先行先試”政策優(yōu)勢 給患者多一份生的希望

　　在海南，罕見病診療的探索和努力一直在持續(xù)，充分利用“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡稱“博鰲樂城”）特許引進(jìn)國際罕見病創(chuàng)新藥，逐步構(gòu)建起了罕見病診療體系，“海南方案”為更多罕見病患者帶來生命救治的希望。

　　新海南客戶端、南海網(wǎng)記者 王洪旭

　　現(xiàn)實(shí)困境：95%以上罕見病無藥可用

　　在博鰲，一場主題為“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”的分論壇現(xiàn)場，與會(huì)者除了嘉賓、企業(yè)家、媒體代表；還有一些罕見病患者，他們想知道新的診斷和治療方式。在論壇結(jié)束后，患者激動(dòng)地拉著嘉賓的手，訴說著感謝與未來期望。

3月28日下午，博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”分論壇活動(dòng)現(xiàn)場。記者 李昊 攝

　　什么是罕見病？中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉表示，顧名思義，罕見病就是在人群中發(fā)病率極低的疾病，全球罕見病患者中有84%的患者所患疾病的發(fā)病率在百萬分之一。目前，我國的罕見病采取目錄式的管理，公布了兩批罕見病，共有207種，建立罕見病的精確統(tǒng)計(jì)制度是科學(xué)性的問題，同時(shí)更是建立一個(gè)罕見病在內(nèi)的整個(gè)疾病的統(tǒng)計(jì)體系，可以匯總出各類疾病發(fā)生的數(shù)量。

　　“然而，罕見病的突出問題是無藥可用。”畢井泉表示，現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有八百多種，95%以上的罕見病無藥可用，所以罕見病的藥物開發(fā)是一個(gè)科學(xué)上有意義、現(xiàn)實(shí)中有需要，但是經(jīng)濟(jì)上難度很大的一個(gè)問題，不具備經(jīng)濟(jì)可行性，所以企業(yè)投資人都沒有積極性開發(fā)罕見病的藥物。

國際罕見病理事會(huì)主席、加拿大罕見病組織主席兼首席執(zhí)行官杜蘭·王·里格在本場分論壇活動(dòng)發(fā)言。記者 李昊 攝

　　藥物研發(fā)面臨困境。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，罕見藥又稱為“孤兒藥”。國際罕見病理事會(huì)主席杜蘭·王·里格表示，開發(fā)“孤兒藥”確實(shí)非常困難，而且要提供給病人，這些藥物短時(shí)難以開發(fā)出來。

　　正在與漸凍癥抗?fàn)幍牟汤谝驳教幃?dāng)前的困境，漸凍癥，學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化，是一種罕見且殘酷的神經(jīng)退行性疾病，漸凍癥患者逐漸全身肌肉萎縮、身體癱瘓，喪失說話、吞咽乃至呼吸能力，直至走向死亡，平均生存期僅2至5年。然而，由于患者群體較少、藥物研發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高且成本高昂，長期缺乏足夠關(guān)注和資金投入。

　　另外，有一些罕見病未被及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，成年后發(fā)病干預(yù)效果差。海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)科學(xué)部主任、博士龐啟明表示，罕見病主要常見于兒童，但是也有一些成人患罕見病，包括婦女的子宮癌、婦產(chǎn)科的罕見病，有的罕見病在成人期發(fā)病，而不是在兒童期發(fā)病，究其根源，這些成人的罕見病的根源還是在兒童期，實(shí)際上就已經(jīng)存在了，只不過是沒有表現(xiàn)出來，沒有被及時(shí)確診和干預(yù)。

　　博鰲獻(xiàn)策：鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新、國際合作和基因測序早期識(shí)別

　　“全社會(huì)都要關(guān)注罕見病群體的治療和藥物開發(fā)的問題。”中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉表示，罕見病多起于基因突變，其發(fā)病有一定的偶然性，我們的每一個(gè)人都可能是人群中的大多數(shù)，也可能是人群中的極少數(shù)。命運(yùn)的小概率事件會(huì)無差別地發(fā)生在任何人身上，所以關(guān)心罕見病患者就是關(guān)心我們自己。

　　畢井泉表示，鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新兩項(xiàng)重要制度，一個(gè)是專利保護(hù)，一個(gè)是數(shù)據(jù)保護(hù)，迄今為止數(shù)據(jù)保護(hù)制度還沒有建立起來，應(yīng)當(dāng)抓緊建立。如果創(chuàng)新藥的價(jià)格不是由企業(yè)自主制定，這種市場獨(dú)占就沒有意義，專利的保護(hù)就失去了本來激勵(lì)創(chuàng)新的意義，企業(yè)就沒有穩(wěn)定預(yù)期，就不會(huì)冒著巨大風(fēng)險(xiǎn)投資藥物的研發(fā)，特別是罕見病藥物的研發(fā)。

　　此外，要努力降低罕見病進(jìn)口注冊(cè)成本。我國現(xiàn)在公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病，只有60種現(xiàn)在在國內(nèi)有藥可用，還有62種國外有藥國內(nèi)沒藥。針對(duì)62種國外上市國內(nèi)沒有的藥物，要鼓勵(lì)企業(yè)到中國來注冊(cè)上市。

　　國家藥監(jiān)局科技和國際合作司司長秦曉岑表示，針對(duì)罕見病用藥，開展了監(jiān)管的審評(píng)審批改革、加強(qiáng)科技支撐、開展國際合作等一系列工作，實(shí)現(xiàn)更高效地監(jiān)管，保障罕見病用藥安全可及。其中，對(duì)于臨床急需國外已上市創(chuàng)新藥品，在審評(píng)審批領(lǐng)域，2018年國家藥監(jiān)局和國家衛(wèi)生健康委一共發(fā)了三批目錄81個(gè)憑單，其中30多個(gè)品種是罕見病用藥，鼓勵(lì)企業(yè)申請(qǐng)罕見病用藥，通過特殊的審評(píng)渠道給予支持。

　　此外，對(duì)罕見病用藥有臨床價(jià)值的、創(chuàng)新的或者是改良性創(chuàng)新的罕見病用藥，給予優(yōu)先審評(píng)審批，讓它更快地上到市場上來。運(yùn)用國內(nèi)國外臨床數(shù)據(jù)的指導(dǎo)原則，建立了藥品罕見病用藥臨床試驗(yàn)指導(dǎo)原則等相應(yīng)原則，來指導(dǎo)企業(yè)更好實(shí)現(xiàn)罕見病的研發(fā)。

　　杜蘭·王·里格表示，如果能夠?qū)蜻M(jìn)行測序，當(dāng)孩子生病的時(shí)候進(jìn)行基因測試改變他的營養(yǎng)，這樣他就不會(huì)患病，不會(huì)使疾病進(jìn)一步擴(kuò)展。另外，應(yīng)該進(jìn)行及時(shí)的治療，這種策略非常必要。如何建立這樣的策略，從早期開始投資和關(guān)注，否則將要承擔(dān)很大的成本，不只是這個(gè)生病的孩子，而是整個(gè)家庭都要承擔(dān)。另外，要讓診斷能負(fù)擔(dān)得起，且要有恰當(dāng)?shù)恼_的檢測，可以通過共同團(tuán)體的能力，保障檢測診斷可及性。

　　阿布扎比衛(wèi)生部特別項(xiàng)目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆表示，罕見病的預(yù)防也是要早識(shí)別、早治療、早預(yù)防，這需要做整個(gè)基因組學(xué)測序，通過基因組學(xué)的分析，以及新生兒篩查，更早地、非常確定地進(jìn)行識(shí)別。比如，每一對(duì)夫妻都想結(jié)婚之后生一個(gè)健康寶寶，可以做全套的夫妻基因組學(xué)的測序，提供基因咨詢、生殖咨詢，讓他們避免子孫后代有這樣的一些基因相關(guān)的疾病。

　　此外，畢井泉建議，引導(dǎo)孕婦進(jìn)行早期篩查。罕見病患者中有半數(shù)以上是屬于遺傳性質(zhì)的，對(duì)孕婦因?yàn)槠栈菪缘募霸绾Y查，可以大幅度減少罕見病嬰兒的數(shù)量，為家庭、為社會(huì)解決大量的醫(yī)藥費(fèi)負(fù)擔(dān)。

　　創(chuàng)新探索：“海南方案”給罕見病患者希望

　　3歲小女孩，卻出現(xiàn)牙齒松動(dòng)，緊接著牙齒脫落，雙下肢乏力。原來，這名來自四川的小女孩不幸罹患低磷酸酶血癥。這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，目前在國內(nèi)還沒有針對(duì)病因的治療方法。

　　去年2月，家人帶孩子慕名入島求醫(yī)，在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院成功接受創(chuàng)新藥物Strensiq治療。“經(jīng)過藥物治療，小孩走路、跑步明顯有力了。”龐啟明表示，目前確實(shí)有不少省外疑難病、罕見病患兒來海南求醫(yī)，尋找生命希望。

　　“罕見病患兒在島內(nèi)就能救治，還有不少省外患兒入島求醫(yī)。”海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)科學(xué)部主任、博士龐啟明表示，該中心神經(jīng)科學(xué)部可治療多種罕見病，如線粒體腦肌病、基因突變相關(guān)的癲癇性腦病或難治性癲癇、苯丙酮尿癥、甲基戊二酸血癥、溶酶體病等。同時(shí)，該中心神經(jīng)科學(xué)部加入了中國溶酶體病診療聯(lián)盟，比如糖原貯積癥、戈謝病等都可以在該科室進(jìn)行診治。

靶向治療藥物Tofersen已落地樂城。瑞金海南醫(yī)院供圖

　　對(duì)于漸凍癥患者來說，近日博鰲樂城已傳來一個(gè)好消息。全球首個(gè)SOD1-ALS的靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）落地博鰲樂城的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院，可用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）（又名“漸凍癥”）成人患者。其中，首針治療患者來自山東。

　　這標(biāo)志著國內(nèi)SOD1-ALS患者可以不出國門就使用上這款全球靶向新藥，也標(biāo)志著國內(nèi)漸凍癥對(duì)因治療開啟新時(shí)代。

　　這些罕見病診療的“海南方案”，得益于海南省“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，按照政策，博鰲樂城可特許引進(jìn)臨床急需的國外上市但國內(nèi)未上市的罕見病藥品。

　　博鰲樂城也是“希望之城”。目前，博鰲樂城已引進(jìn)超過40款罕見病特許藥品，患者不出國門就可用上全球創(chuàng)新藥械，為罕見病患者帶去生命希望。對(duì)此，博鰲樂城專門成立了罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心，聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務(wù)站、罕見病藥物全球找藥平臺(tái)等項(xiàng)目，通過創(chuàng)新型的服務(wù)形態(tài)探索，為中國罕見病患者提供綜合服務(wù)。此外，罕見病用藥報(bào)銷方面，海南建立了罕見病的多層次保障體系，同時(shí)探索推出“樂城全球特藥險(xiǎn)”，為罕見病用藥提供保障機(jī)制。

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，在罕見病的診斷與治療方面，我國采取了一系列的政策和措施，成立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達(dá)419家，同時(shí)在診斷方面，應(yīng)與國際上的醫(yī)生進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)分享，推動(dòng)國際化的疾病診斷的指南和共識(shí)的出臺(tái)。

　　此外，李林康表示，罕見病的診療無論從醫(yī)療、醫(yī)保還是醫(yī)藥，更多的是一個(gè)全鏈條的工作，也是一個(gè)系統(tǒng)工程，缺了哪一塊都不行；同時(shí)也需要共同推動(dòng)，人類應(yīng)該共享醫(yī)學(xué)的成果，到每一個(gè)病人身上，讓他們享受到發(fā)展成果。